最新章节:第1047章 丹会冠军!
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陈俊压压手,示意他们稍安勿躁,一脸严肃地说道:“我刚才说的这些,其实都是医学术语,你们仔细看看,她是不是真的这样?我怀疑她患上了一种极其罕见的病症,叫做黏多糖贮积症,并非简单的鸡胸。此外,她的手腕、脚腕关节也略有变形,这也是她走路轻微异常的原因,另外,脊椎和尾椎骨也都有轻微变形。你们可能感觉不到,但是我的触诊术相当精湛,我能摸得出来。所有的指征都指向黏多糖贮积症,当然,现在只是初步怀疑,确诊的话还需要进一步检查。”孩子的爸妈简直惊呆了。“啥,啥,啥贮积症?”“你说什么……不是鸡、鸡胸吗?”陈静和其老公面面相觑,结结巴巴。陈俊就解释,何谓黏多糖贮积症。黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类,可分为Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ型等7种型,其中Ⅲ又分为ⅢA,ⅢB,ⅢC,ⅢD四个亚型,Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型,虽然各型致病基因和临床表现有差异,但由于贮积的底物都是黏多糖而被统称为黏多糖贮积症。2018年5月11日,国家卫生健康
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